Det er arv involvert i nesten alle former for glaukom. Overlege Einar A. Krefting har en klar oppfordring til førstegradsslektninger av glaukomrammede – Sjekk deg!
– Vi vet at glaukom delvis er en arvelig sykdom, men siden det finnes mange ulike former for glaukom er dette et vanskelig terreng å beskrive, sier overlege Einar A. Krefting ved Universitetssykehuset Nord-Norge.
Det er arv involvert i nesten alle former for glaukom, men i varierende grad. Dersom du har primært åpenvinklet glaukom er graden av arvelighet ikke den samme som hvis du har et glaukom som skyldes for eksempel pseudoeksfoliasjon eller trang kammervinkel, ifølge overlegen.
10 ganger så høy risiko
Mest kunnskap om arvelighet har man primært for åpenvinklet glaukom. Forskning viser at dersom man har en førstegradsslektning (foreldre, søsken eller barn) med denne glaukomsykdommen så har man opp mot 10 ganger så høy risiko for å utvikle glaukom som en person uten glaukom i familien.
– Dette er årsaken til at vi anbefaler alle med glaukom i nær familie å selv sjekke øynene sine, sier Krefting.
– Hva vet vi om genetikken?
– For at en genetisk prøve skal være nyttig må den ha en god evne til å forutsi risiko for at et menneske vil utvikle glaukom, slik at man ikke gir unødig behandling til mennesker som allikevel ikke ville blitt syke. En genetisk prøve må også ha god evne til det motsatte, det vil si at du må være trygg på at du ikke utvikler glaukom dersom du får beskjed om at genprøven er «frisk» og at du dermed ikke trenger oppfølgning, påpeker Krefting.
Kompleks genetikk
Man har funnet noen få gener som er av en slik art at dersom du har en feil ved dette ene genet, så utvikler du med stor sikkerhet glaukom. Slike genfeil kan man teste for, og påvise. Utfordringen er imidlertid at denne type genfeil kun er årsak til sykdommen hos en liten andel av glaukompasientene, ifølge overlegen.
– Genet Myocilin er et slik eksempel, og man antar at dette genet er årsaken til glaukom hos under fem prosent av pasientene. For de aller fleste med glaukom er genetikken mye mer kompleks. Vi vet at det er mange ulike gener som kan disponere for glaukom, og ofte må man ha flere av disse genfeilene samtidig for å utvikle glaukom, forteller Krefting.
Han understreker at man ikke har full oversikt over alle disse genene ennå, og man vet heller ikke hvor stor risiko for glaukom hvert enkelt gen medfører, hver for seg eller sammen med ulike andre gener.
– De genetiske undersøkelsene som er gjort er også gjort i ulike deler av verden og på pasienter med ulik etnisitet. Det finnes derfor enda ikke noen universell genetisk screeningprøve man kan ta for å få et pålitelig svar på om man vil utvikle glaukom eller ikke.
Test for prosentvis risiko
Genetisk forskning er imidlertid et felt der ting hele tiden endrer seg, ifølge Krefting. Det er sannsynlig at man på ett eller annet fremtidig tidspunkt vil kunne tilby tester som kan gi pålitelige svar på et individs risiko for å utvikle glaukom.
– Vi vet ennå bare ikke når slike tester blir så pålitelige at de blir nyttige verktøy for oss. Det beste ville være om man kom opp med en test som kunne gi et sikkert ja- eller nei-svar, slik at man visste sikkert om man ville utvikle glaukom eller ikke. Mer sannsynlig er nok at det vil komme tester som vil kunne gi en form for «score» eller prosentvis risiko for å utvikle glaukom, slik at man kan tilpasse oppfølgning av den enkelte pasient etter denne risikoen, sier Krefting.
Subtile tegn til sykdom
– Når bør øynene undersøkes hvis man har glaukom i familien?
Krefting forteller at det er litt ulike meninger rundt tidspunkt for når man bør sjekke seg dersom man har glaukom i nær familie. De fleste øyeleger er enige om at man bør få undersøkt øynene en gang mellom 30 og 40 års alder.
– Bør man få time hos øyelege for førstegangskonsultasjon eller holder det med optikerbesøk?
– Det er utfordrende å diagnostisere glaukom, særlig tidlig i forløpet der det kun er subtile tegn til sykdommen. Og enda vanskeligere er det å utelukke sykdom med sikkerhet. Hvis man er arvelig belastet med tanke på glaukom, bør man gå til øyelege for slik undersøkelse, påpeker Krefting.
Øyelegen har mye kunnskap om glaukom og vil ved denne problemstillingen gjøre en grundig undersøkelse av synet og synsnerven. Øyelegen vil vurdere sannsynlighet for glaukomutvikling og avgjøre om du trenger oppfølgning og hvor ofte du trenger kontroller.
– For å påvise glaukom eller for å oppdage forverring av glaukom over tid, er sammenlikning av undersøkelser som er tatt over tid viktig, og det er derfor en fordel at man har oppfølgning hos samme øyelege, understreker Krefting.
Tidlig diagnostisering – bedre odds
– Hvorfor bør glaukom avdekkes tidlig?
– Da vil man komme i gang med behandling tidligere. Glaukom er en sykdom som pasienten selv ikke merker så mye til tidlig i forløpet. Det betyr at en del pasienter allerede har fått en del skade på synsnerven når sykdommen diagnostiseres. Og den skaden man har fått kan ikke repareres. Hvis man avdekker sykdommen tidlig og kommer i gang med behandling tidlig, har man bedre odds for å bevare god synsfunksjon livet ut sammenliknet med om man oppdager sykdommen litt senere i livet og kanskje da har fått mer skade på synsnervene. Man starter altså med et bedre utgangspunkt hvis man kommer tidlig i gang med behandling. Det er nettopp derfor det er så viktig at førstegradsslektninger av glaukomrammede sjekker seg, påpeker Krefting.
Han mener både øyeleger og glaukompasienter med fordel kan bli enda flinkere til å huske på dette, slik at alle barn, søsken og foreldre av personer med glaukom blir oppfordret til å sjekke øynene hos øyelege ved 30-40 års alder.
– Dette er et viktig budskap å få ut, avslutter Krefting.
